これらの若いアルツハイマー病患者の研究は画期的な進歩につながりました。トランプ大統領が資金提供を削減
ジューン・ウォードさん（右）は、姉妹のスージー・ギリアムさん（中央）とカレン・ドゥーシットさん（左）と一緒に写真に撮られているが、稀な遺伝子変異を抱えており、今後数年以内にアルツハイマー病になることが事実上確実となっている。これは、過去 20 年間にわたって研究対象として名乗りを上げてきた、この種の遺伝子変異を持つ 200 を超える家族のネットワークの一部です。
NPRのフアン・ディエゴ・レイエス
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NPRのフアン・ディエゴ・レイエス
アルツハイマー病の潜在的な治療法に関する最も重要な研究の一部は、その恩恵を完全には享受できない可能性があることを知っている参加者グループに依存しています。
「私たちには向いていないんです」とジューン・ウォードさん（64）は言う。彼女は稀な遺伝子変異を抱えており、今後数年以内にアルツハイマー病になることが事実上確実だ。 「これは私の妹とその子供たちのためのものなので、彼らには同じように『何もない』という選択肢はありません。」
ウォードは、18 か国の 40 以上のセンターで 200 家族以上が参加する優性遺伝アルツハイマー病ネットワーク (DIAN) のメンバーです。すべての家族が、中年期、あるいはそれ以前にアルツハイマー病の症状を引き起こす遺伝子変異を持っています。
過去 20 年間にわたり、家族が研究対象となる意欲を示してきたことにより、科学者たちはアルツハイマー病がどのように発症するのか、また特定の薬がどのようにその進行を遅らせるのかについて重要な発見をすることができました。
しかし、セントルイスのWashU Medicineが率いるDIANは、連邦資金の削減と遅れにより、不確実な将来に直面している。現在は、国立衛生研究所 (NIH) からの重要な助成金に関するニュースを待っている間、必要不可欠な機能のみを維持しています。
DIAN参加者の脳画像検査を監督するWashUの放射線科教授タミー・ベンジンジャー博士は、「これまで築き上げてきたネットワーク、長年のトレーニングや人間関係は、資金がなければ崩壊してしまうだろう」と語る。
認知症に悩む家族
DIAN はウォードのような家族で構成されています。
これらの家系は、40 代または 50 代にアルツハイマー病の症状を引き起こす可能性がある 3 つの異なる遺伝子変異のうちの 1 つを持っています。
突然変異を持つ親から生まれた子供はそれぞれ、その突然変異を受け継ぐ確率が50対50です。この突然変異を受け継いだ人は、65歳になる前にほぼ確実にアルツハイマー病を発症します。
これらの家族はリスクが高いため、アルツハイマー病研究の参加者として非常に貴重な存在であると、WashU Medicine の神経学教授で DIAN の共同ディレクターである Randall Bateman 博士は述べています。
彼らは、「彼らが生き残れるかどうかだけでなく、いつ生き残れるかがわかっている世界で唯一の集団」であると彼は言う。
ベイトマン氏は、2000 年代初頭に影響を受けた家族の研究を始めました。彼は、アルツハイマー病患者の脳にアミロイドタンパク質が現れる原因を理解しようとしていました。
「これらの突然変異を持つ人々がその質問に答えることができることは私には明らかでした」と彼は言う。
しかし、この突然変異は非常にまれであるため、大規模な研究を行うのに十分な家族メンバーを抱えている研究センターはありませんでした。そこで 2008 年に、NIH は国際レジストリを作成するために DIAN に資金を提供し始めました。
アルツハイマー病への窓
ベイトマン氏によれば、数百万ドルの投資は報われたという。たとえば、DIAN 家族の脳スキャンは、科学者がアルツハイマー病がどのように始まるかを解明するのに役立ちました。
「最初の記憶喪失に気づくまでに、脳に変化が起こる20年の期間がある」とベイトマン氏は言う。
2012 年、DIAN はアルツハイマー病協会および製薬会社と提携して、DIAN-TU と呼ばれる臨床試験部門を設立しました。
DIAN 家族の初期の試験では、特定の薬剤がアルツハイマー病に関連する粘着性のアミロイド斑を軽減できることが示されました。 2025年の研究では、疾患の非常に早い段階でアミロイドを減少させると、変異を持つ人々の症状を遅らせることができることが示唆されました。
科学者たちはまた、DIAN を通じて、非常にまれに、通常はアルツハイマー病を確実に発症することを意味する突然変異を受け継いでいるにもかかわらず、どういうわけかアルツハイマー病を発症しない人がいることも発見しました。これらの人々が保護されている理由を研究者が解明できれば、アルツハイマー病のリスクが高い他の人々の治療につながる可能性がある。
DIAN 家族は、実験用アミロイド薬の試験グループとしての役割を果たし、現在市販されている 2 つのアミロイド薬であるレカネマブとドナネマブへの道を切り開くことに貢献しました。最近では、DIAN ネットワークは、研究者が脳の腫れや出血などの薬の副作用を評価するのに役立ちました。
「アミロイド療法で私たちが見てきたのは、このDIANコホートがいかに重要であるかということです」とベンジンジャー氏は言う。
診断、そしてキャリア
DIAN ファミリーの多くのメンバーは、調査研究にボランティアとして参加するだけではありません。
リンジーさんの場合、彼女の家族の病歴について率直に話すためにファーストネームのみを使用するよう求められました。
リンジーさんの父親は48歳、彼女は18歳のときにアルツハイマー病と診断された。
リンジーの答えは、脳科学に飛び込むことでした。
「私は地元の図書館に行って、アルツハイマー病に関する本をすべて調べました」と彼女は言います。 「私たちに何かできることがあるはずだと思いました。」
だから大学ではリンジーは科学コースに集中した。その後、数日間の不快なテストを強いられたにもかかわらず、彼は DIAN に加わりました。
「彼は腰椎穿刺、MRI、PETスキャンを行い、私から大量の血液を採取しました」と彼女は言う。彼は遺伝子検査も受けたが、結果は数年後まで見ないことにした。
最終的に、リンジーさんは、自分が初期アルツハイマー病の突然変異の保因者ではないことを知りました。しかし、彼は DIAN 家族の年次総会に出席し続けており、ヤングタイマーズと呼ばれる家族のための非営利団体の運営を手伝っています。
彼は博士号も取得しています。神経科学の博士号を取得し、主要大学のアルツハイマー病研究室で働いています。
不確実な未来
しかし、多くの DIAN メンバーと同様に、リンゼイ氏は、主に NIH の国立老化研究所から出ているこのネットワークの資金について懸念している。
2025年に第二次トランプ政権が発足したとき、DIAN指導者らはプロジェクトの主要補助金の更新手続きを進めていた。新政権は研究資金、特にDIANのような国際プロジェクトを支援する資金を削減しようとしていた。
助成金を更新すれば、初年度に1,300万ドルが提供されることになる。しかし連邦当局はこの要請を拒否した。
このため、リンジー氏と他の家族はNIHに再考を求める嘆願書を起草した。 「3 日間で 600 件の署名が集まりました」とリンジーさんは言います。
最終的に、NIHはDIANが要求した1,300万ドルではなく、年間約800万ドルのつなぎ資金を提供した。
政府はまた、DIAN の国際サイトに送られていた資金をすべて停止した。これらのサイトは、アルツハイマー病協会からの資金提供により一時的にサポートされています。
議会は2月にアルツハイマー病と認知症の研究のためNIHへの1億ドルの資金増額を承認したにもかかわらず、DIANの将来には依然として疑問が残っている。大統領はその法案に署名して成立させた。
しかし、政府機関の閉鎖や科学指導者の多数の交代により、NIHでは助成金の審査が遅れたままとなっている。
1月か2月に予定されていたDIANの見直しは、グループへのつなぎ資金提供が終了するわずか数週間前の5月に前倒しされた。
こうした状況にもかかわらず、リンジーさんは楽観的でいようと努めているという。
「私はまだ、父親を治せると考えている、素朴な18歳の女の子です」と彼女は言う。
そして科学の面では、特にアミロイド薬が突然変異を持つDIAN参加者のアルツハイマー病を遅らせることができることを示唆する研究など、希望の兆しがあると彼女は言う。
「最初のアルツハイマー病生存者はこのコミュニティの出身者になると100％信じています」と彼は言う。
ただし、コミュニティが存続し続けた場合に限ります。
