希少な筋肉消耗性疾患を患う数百人の子供たちに、生存率を向上させる可能性がある2種類の薬を投与することができ、親たちからは「命の恩人」として歓迎された。
国立ヘルスケアエクセレンス研究所（ニース）は、効果が期待できる患者はいずれの薬も服用できることを推奨するガイダンスの最終草案を発表した。
この動きは、イングランド、ウェールズ、または北アイルランドの脊髄性筋萎縮症患者は誰でも、木曜日からNHSからスピンラザとしても知られるヌシネルセン、またはエブリスディとしても知られるリスディプラムを入手できることを意味する。
SMA は進行性の遺伝性疾患であり、重度の筋力低下を引き起こし、運動、呼吸、飲み込む能力に影響を与える可能性があります。治療がなければ、患者は重度の障害や寿命の短縮などの悲惨な結果に直面します。最も重篤な SMA (タイプ 1) の子供は、2 歳になる前に死亡することがよくあります。
NHSイングランドの専門家サービスの国家医療ディレクターであるジェームズ・パーマー教授は、「これらの救命治療は、このような衰弱状態にある子供や家族のケアに驚異的な進歩をもたらし、NHSで長期的に治療が受けられるようになるのは素晴らしいことだ」と語った。
「我が子は2歳の誕生日を迎えることができないと考え、想像を絶する苦痛に直面していた親たちにとって、人生を変えるような新しい治療法のおかげで、今では子どもたちが学校へ歩いて行き、友達と遊ぶ姿を見ることができるという希望を持っています。」
英国には18歳未満のSMA患者が約1,150人、英国全土ではあらゆる年齢層で1,500人から2,500人がいると予想される。英国では毎年推定 70 人の赤ちゃんが SMA を患って生まれています。
ポーシャ・ソーマンさんは、9歳の息子エズラさんの人生は、わずか5カ月からヌシネルセンを投与されたことで変わったと語った。
さらに彼女はこう付け加えた。「それは何の違いを生んだのでしょう？彼は生きています。それがなければ彼は２歳で死んでいたでしょう。彼は英国でその薬を最初に入手した人の一人でした。それは非常に大きなことでした。それは文字通り彼にとって命の恩人でした。」
「例えば、彼が生まれてから最初の3年間、私たちは彼が風邪を引くたびに集中治療室に入ったり出たりしていました。しかし今では、彼が風邪を引いているときは家にいます。薬のおかげで彼の病気の進行が止まったからです。」
エズラさんは現在、ケント州ラムズゲートの小学校に通っています。
「主流の学校に通い始めることは、かつてエズラには決して到達できないと言われていたマイルストーンです」と母親は語った。 「2016年にSMA 1型と診断された彼の余命は2年未満でした。わずか5か月で治療を受けられたことで、彼の人生は根本的に変わりました。」
元リトル・ミックスの歌手ジェシー・ネルソンが、2025年5月に生まれた双子の娘たちがこの疾患を患っていると明らかにしたことで、SMAは注目を集めた。
彼女は、定期的なかかと穿刺血液検査の一環として、すべての新生児が SMA の検査を受けるようにキャンペーンを行っています。オックスフォード大学の科学者たちは、その実現可能性とコストを評価している。
NHSイングランドは10月に新生児スクリーニングの「実施中の評価」を開始する予定で、これが新生児ケアの一部となる道を開く可能性がある。
ヌシネルセンは定期的に患者の脳脊髄液に注射され、リスジプラムはシロップまたは錠剤として自宅で毎日服用されます。これらの薬はそれぞれ2019年と2021年から限定的に入手可能です。
NHS イングランドは、恩恵を受ける可能性のある人々が定期的にそれらを入手できるようにするために、メーカーであるバイオジェン (nusinersen) およびロシュ ファーマシューティカルズ (risdiplam) と価格協定に達しました。
ニースの医薬品評価ディレクター、ヘレン・ナイト氏は、独立した専門家が証拠を検討し、その医薬品が「多くのSMA患者に人生を変える実質的な利益をもたらす」可能性があると判断したと述べた。さらに、「これらの治療法は人々の寿命を延ばし、自立性、コミュニケーション、日常生活への参加を維持し、入院治療の必要性を減らすのに役立ちます。」と付け加えた。
SMA UKのジャイルズ・ローマックス最高経営責任者（CEO）は、「これはSMAコミュニティにとって画期的な瞬間だ。長年の不確実性を経て、人々はようやくNHSでこれらの治療法が今後も受けられると確信できるようになった」と述べた。
